Kliinisen genetiikan tutkimuksetLaajuus (5 op)

Osaamistavoitteet

Opiskelija osaa selittää ihmisen perimän rakenteen, toiminnan ja toiminnan säätelyn sekä näiden tekijöiden yhteydet tautimekanismeihin. Opiskelija ymmärtää keskeisimpien molekyyli- ja sytogenetiikassa käytettävien menetelmien periaatteet sekä yhdistelmä-DNA-tekniikan perusteet ja keskeisimmät sovellukset. Osaa selvittää genetiikan peruskäsitteet. Tietää DNA:n ja RNA:n erojen ilmenemisen, kromosomiston muodostumisen sekä yleisimmät mutaatiotyypit. Osaa selvittää yleisimmät periytymismallit ja osaa määritellä molekyylibiologian ja geenitekniikan tutkimuksiin liittyviä eettisiä ongelmia. Tietää tutkimuksissa käytettävät näytetyypit ja niiden laatuvaatimukset ja osaa kertoa uusien molekyylibiologisten menetelmien pääperiaatteet. Osaa suorittaa molekyylibiologisia ja sytogenetiikan tutkimuksia ja viljellä soluja. Ymmärtää laadunhallinnan sekä työ- ja potilasturvallisuuden periaatteet ja noudattaa niitä työskentelyssään.

Sisältö

- Genetiikan peruskäsitteet
- Ihmisen genomi, kromosomisto, geenin rakenne ja yleisimmät mutaatiotyypit
- DNA:n eristäminen ja eristämiseen vaikuttavat tekijät
- DNA monistusmenetelmät
- Genetiikassa käytettävät yleisimmät menetelmät
- Soluviljelyn perusteet ja viljeltyjen solujen käyttö diagnostiikassa
- Syöpägenetiikka ja sen tutkimusmenetelmät
- Aseptinen työskentely ja kontaminaatiot
- Molekyylibiologian ja geenitekniikan etiikka

Teoria: 2,5 op
Laboraatiot: 2,5 op

Esitietovaatimukset

Anatomia, fysiologia ja patofysiologia, Laboratoriotyön perusteet, Kemia, Solubiologia

Arviointikriteerit, tyydyttävä (1)

Arviointikehikko, ks liite.
Osaamisen arvioinnissa käytetään arviointikriteerien tasoa edistynyt.