Perimän tutkimuksetLaajuus (4 op)

Osaamistavoitteet

Tavoitteena on saavuttaa osaaminen, jota tarvitaan perimän tutkimisessa. Jakson tavoitteissa ja sisällöissä on huomioitu toimintaympäristön keskeiset perinnöllisyyslääketieteen käyttöalueet ja menetelmät.

Opiskelija ymmärtää ihmisen perimän rakenteen, toiminnan ja toiminnan säätelyn sekä näiden tekijöiden yhteydet tautimekanismeihin. Opiskelija ymmärtää perimän tutkimusmenetelmien teoreettiset perusteet ja osaa suorittaa keskeisimmät perimän tutkimukset.

Sisältö

Ihmisen genomin rakenne
Perimän tutkimusmenetelmien käyttöalueet, diagnostiikkaan ja tutkimusalueeseen liittyvä lainsäädäntö, laatu ja oikeat työtavat
Nukleiinihappojen eristäminen, puhdistaminen ja monistaminen, reaaliaikainen PCR systeemi, geelielektroforeesit, restriktioentsyymianalyysi, minisekvensointi, sekvensointi, hybridisaatiot.

Esitietovaatimukset

Solubiologia ja perimä, biokemia ja kliinisen kemian tutkimukset.